La diagnosi delle malattie rare segue spesso un percorso simile, con famiglie che vagano per anni da un ospedale all’altro, facendo esami su esami e ottenendo diagnosi ipotetiche che si smentiscono a vicenda. Nel frattempo, la malattia progredisce, e quello che manca non è la tecnologia per leggere il genoma, ma la capacità di interpretarlo.
innovazione in medicina
PopEVE: come l’IA sta accorciando l’odissea diagnostica delle malattie rare
La diagnosi delle malattie rare può richiedere anni: esami ripetuti, ipotesi che cambiano, malattia che avanza. PopEVE, descritto su Nature Genetics, punta a colmare il gap tra sequenziamento e interpretazione, assegnando un punteggio di severità alle varianti genetiche
Pubblicato il 22 gen 2026
Domenico Marino
Università Degli Studi Mediterranea di Reggio Calabria
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