Per molte malattie neurodegenerative, la diagnosi arriva quando i sintomi sono già evidenti e il margine di intervento è ridotto. Anche il monitoraggio nel tempo si basa spesso su valutazioni cliniche soggettive, poco sensibili ai cambiamenti più precoci.
In questo scenario si inserisce il recente cambio di paradigma dell’Intelligenza Artificiale, che sta evolvendo da sistemi orientati solo alla performance a sistemi intelligenti incentrati sull’uomo (Human-Centred Intelligent Systems, HCIS), progettati per supportare il medico e non per sostituirlo.
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Biomarcatori vocali per malattie neurodegenerative: il progetto HISENSE
È in questo contesto che nasce HISENSE (Human-centred Intelligent System for Early detection and monitoring of Neurodegenerative diseases via voice Signals Evaluation), un progetto di ricerca da 1.2Ml di euro coordinato dall’Istituto di Calcolo e Reti ad Alte Prestazioni (ICAR) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), recentemente ammesso al finanziamento nell’ambito del prestigioso bando competitivo FIS3 (Fondo Italiano per la Scienza), di cui Giovanna Sannino è il Responsabile Scientifico.
L’obiettivo di HISENSE è ambizioso: trasformare la voce umana in uno strumento diagnostico potente, non invasivo e accessibile per la diagnosi precoce e il monitoraggio delle malattie neurodegenerative.
La sfida clinica: oltre la soggettività
Nel campo delle malattie neurodegenerative – come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), il morbo di Parkinson (PD) e l’Alzheimer (AD) – la diagnosi precoce e la valutazione della progressione rimangono sfide aperte. Gli attuali approcci clinici si basano prevalentemente su scale di valutazione tradizionali che, pur essendo standardizzate, dipendono in larga parte dall’osservazione clinica e spesso non riescono a cogliere i cambiamenti più sottili nelle fasi iniziali della malattia.
Tuttavia, la tecnologia oggi ci può offrire una nuova opportunità attraverso l’analisi della voce.
Le “firme” acustiche nei disturbi del parlato
La produzione del parlato è il risultato di un’interazione complessa tra cervello, nervi e muscoli coinvolti nella respirazione e nell’articolazione delle parole. Disordini come l’afasia, la disfonia e, in particolare, la disartria (alterazione dell’articolazione della parola) sono spesso i primi campanelli d’allarme di un danno neurologico. Che si tratti della voce “tesa” tipica della disartria spastica, o del volume ridotto e monotono della disartria ipocinetica nel Parkinson, la voce contiene “firme” acustiche specifiche per ciascuna patologia, spesso presenti prima che il deficit motorio diventi evidente nella vita quotidiana.
Dalla ricerca preliminare al progetto HISENSE
I nostri studi preliminari hanno già dimostrato l’enorme potenziale di questo approccio. Con la creazione del database VOC-ALS (contenente oltre 1.200 registrazioni di pazienti con SLA e controlli sani), abbiamo sviluppato modelli di machine learning capaci di classificare la gravità della disartria con un’accuratezza dell’86,6%, dimostrando che la voce può riflettere in modo affidabile lo stato clinico del paziente. Abbiamo scoperto che specifici compiti vocali (come la ripetizione di sillabe o il parlato connesso) sono più efficaci di altri nell’identificare i primi segnali lievi della malattia, aprendo la strada a strumenti di screening semplici e ripetibili nel tempo.
Con HISENSE, vogliamo espandere questa metodologia su scala molto più ampia. Il progetto intende portare questi risultati dalla ricerca sperimentale alla pratica clinica, con tre obiettivi principali.
- Estendere il campo d’azione: non solo SLA, ma anche Parkinson e Alzheimer.
- Monitoraggio longitudinale: non ci limiteremo a una “fotografia” istantanea del paziente, ma analizzeremo l’evoluzione dei biomarcatori vocali nel tempo per tracciare la progressione della malattia.
- Creare il più grande dataset al mondo: raccoglieremo e annoteremo segnali vocali acquisiti da pazienti e da controlli sani, utilizzando strumenti mobili e cost-effective, per costruire una base di dati di riferimento utile allo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici.
Biomarcatori vocali per malattie neurodegenerative e IA “trasparente”
Una delle criticità principali nell’adozione dell’IA in sanità è il cosiddetto problema della “Black Box“: algoritmi che forniscono risposte corrette senza spiegare come ci sono arrivati. Un medico non può fidarsi ciecamente di una “scatola nera”, soprattutto quando in gioco c’è la salute del paziente.
HISENSE pone al centro il concetto di Explainable ed Interpretable AI. In linea con il recente EU AI Act e il “diritto alla spiegazione“, i nostri algoritmi non si limiteranno a classificare la gravità di una patologia, ma forniranno al clinico le motivazioni della decisione, basandosi su parametri vocali oggettivi e misurabili come la stabilità del tono, l’intensità della voce e la regolarità delle vibrazioni delle corde vocali.
L’obiettivo è rendere il sistema completamente trasparente: il medico deve poter comprendere con chiarezza quali parametri vocali hanno influenzato la diagnosi, così da integrare l’output dell’IA con il quadro clinico complessivo del paziente.
Verso una medicina personalizzata
L’impatto atteso di HISENSE è duplice. Da un lato, fornirà alla comunità scientifica un dataset di riferimento senza precedenti per dimensione e varietà. Dall’altro, doterà i medici di nuovi Sistemi di Supporto alle Decisioni (DSS) basati su biomarcatori vocali oggettivi.
Immaginiamo un futuro prossimo in cui, tramite una semplice registrazione vocale effettuata con uno smartphone durante una visita di controllo, il medico possa individuare un peggioramento neurologico in fase precoce, prima che i sintomi motori diventino clinicamente evidenti. Questo consentirà interventi tempestivi e strategie terapeutiche personalizzate, migliorando concretamente la qualità della vita dei pazienti.
HISENSE non è solo un progetto tecnologico; è un passo avanti verso una sanità digitale che ascolta, comprende e spiega, fornendo strumenti concreti per una medicina più precoce, oggettiva e centrata sulla persona.
