PopEVE: come l’IA sta accorciando l’odissea diagnostica delle malattie rare

La diagnosi delle malattie rare segue spesso un percorso simile, con famiglie che vagano per anni da un ospedale all’altro, facendo esami su esami e ottenendo diagnosi ipotetiche che si smentiscono a vicenda. Nel frattempo, la malattia progredisce, e quello che manca non è la tecnologia per leggere il genoma, ma la capacità di interpretarlo.