«Devo preoccuparmi se mi hanno prescritto un test genetico?», «Se il risultato è positivo, significa che sono malato?», «Questo esame potrebbe cambiare la mia vita?». Sono domande che una persona può porsi davanti a un test genetico: riguardano il funzionamento dell’esame, ma anche le sue conseguenze sulla salute e sulla vita familiare. Oggi, prima del confronto con uno specialista, è possibile rivolgere questi interrogativi a un assistente di Intelligenza Artificiale. Bastano pochi secondi per ottenere risposte generalmente articolate e formulate in un linguaggio accessibile. La facilità di accesso, tuttavia, non equivale a garanzia di affidabilità.
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Test genetici e IA: le domande dei pazienti prima della visita
Quanto sono utili queste risposte a chi non ha una preparazione medica? E un chatbot è in grado di riconoscere le preoccupazioni di chi vive una situazione di incertezza? Da queste domande prende avvio un progetto di ricerca sulla comunicazione medico-paziente nell’ambito dei test genetici, fondato sull’analisi delle risorse informative disponibili e sul confronto esplorativo tra otto chatbot.
A partire da queste considerazioni, l’articolo analizza il ruolo delle nuove tecnologie nell’accesso alle informazioni sanitarie, con particolare attenzione ai test genetici, e presenta il progetto di ricerca sviluppato nell’ambito del Master in Comunicazione Medico-Scientifica e dei Servizi Sanitari, organizzato dal Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’Università di Firenze.
Il progetto, sviluppato nell’ambito delle attività di ricerca del Centro Ricerche “scientia Atque usus” per la Comunicazione Generativa ETS, nasce con l’obiettivo di migliorare la consapevolezza dei pazienti rispetto ai test genetici e rafforzare l’efficacia della comunicazione tra medico e paziente.
Attraverso un’analisi comparativa di otto strumenti di Intelligenza Artificiale, la ricerca ha valutato la chiarezza, l’accuratezza, la completezza e l’impatto emotivo delle risposte fornite dai chatbot, nonché la loro capacità di orientare gli utenti verso il confronto con gli specialisti. L’articolo presenta i principali risultati dell’indagine e le prospettive di approfondimento, finalizzate a comprendere i bisogni informativi dei pazienti e sviluppare indicazioni operative per una comunicazione sanitaria più chiara, consapevole ed efficace.
Test genetici: comprendere le informazioni per decidere
I test genetici trovano applicazione nella diagnosi di malattie ereditarie, nella valutazione delle predisposizioni ad alcune patologie e nella scelta di terapie personalizzate. Le diverse finalità comportano domande differenti: che cosa può effettivamente individuare l’esame? Quanto è affidabile il risultato? Quali informazioni possono riguardare anche i familiari?
Nella diagnosi prenatale, ad esempio, il test del DNA fetale o NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) consente di stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche mediante un prelievo di sangue della gestante. È però un test di screening, non diagnostico: un risultato positivo non accerta da solo una condizione e può richiedere approfondimenti specialistici. Le linee guida italiane sul NIPT richiamano proprio l’importanza di chiarirne possibilità e limiti [1].
L’informazione sanitaria deve quindi essere accurata, ma anche comprensibile. Non basta conoscere un termine tecnico: occorre capire che cosa comporta un risultato e quali decisioni possono derivarne. In un ambito in cui l’incertezza è spesso inevitabile, la qualità della comunicazione è parte integrante del percorso di cura.
Dalla genetica alla medicina di precisione
Il progresso delle tecniche di sequenziamento ha ampliato la possibilità di caratterizzare le malattie a livello molecolare. Nel tumore al polmone non a piccole cellule (NSCLC), per esempio, le analisi molecolari possono identificare alterazioni rilevanti per orientare la scelta terapeutica. Garinet e colleghi (2018) descrivono il contributo delle nuove tecnologie di sequenziamento alla diagnostica molecolare e alla medicina di precisione [2].
Anche i test di predisposizione genetica possono incidere sulle scelte di prevenzione e sorveglianza. È il caso delle varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2, associate a un aumento del rischio di alcuni tumori, fra cui quelli della mammella e dell’ovaio. Come evidenziano Dubsky e colleghi (2024), il test deve inserirsi in un percorso di consulenza che tenga conto delle esigenze del paziente e delle implicazioni delle informazioni genetiche [3].
Le implicazioni informative sono rilevanti anche nel campo delle malattie rare: una condizione può essere rara se considerata isolatamente, mentre nel loro insieme queste patologie interessano una quota significativa della popolazione. Un’analisi della banca dati Orphanet, pubblicata da Nguengang Wakap e colleghi (2020), aiuta a comprendere la dimensione collettiva del fenomeno [4].
Questi esempi mostrano che il valore clinico del test non dipende soltanto dalla tecnologia utilizzata. Dipende anche dalla capacità di discutere risultati, margini di incertezza e conseguenze con chi li riceve.
Chatbot e informazioni sanitarie: i limiti della chiarezza
I grandi modelli linguistici (Large Language Models, LLM) sono capaci di riformulare concetti tecnici e adattare il tono della risposta alle domande ricevute. Ma un testo convincente può contenere omissioni, imprecisioni o affermazioni non adeguatamente supportate. Per questo occorre distinguere fluidità del linguaggio e affidabilità scientifica.
La ricerca informatica esplora tecniche per analizzare e migliorare i processi di ragionamento dei modelli. In questo campo, il framework ThoughtSource presentato da Ott e colleghi (2023) costituisce un esempio di lavoro sulle catene di ragionamento dei modelli linguistici [5]. Tali sviluppi, tuttavia, non sostituiscono la verifica clinica delle informazioni offerte al pubblico.
Quando una persona cerca indicazioni sui test genetici, la qualità di una risposta dipende anche dal riconoscimento dell’incertezza, dalla capacità di non rassicurare in modo improprio e dall’invito a confrontarsi con professionisti qualificati.
Test genetici e IA: come sono stati valutati gli otto chatbot
Nell’indagine esplorativa – alla base di un progetto pilota che è stato progettato nell’ambito del Master – sono stati valutati otto strumenti: Gemini, DeepSeek, ChatGPT, Perplexity, Qwen, Grok, Copilot e Mistral. Sono state simulate tre condizioni: un utente senza un profilo dichiarato; un uomo di 62 anni con tumore al polmone per il quale era stato richiesto un pannello molecolare; una donna di 38 anni, sana, con familiarità per tumori della mammella e dell’ovaio, invitata a valutare un test di predisposizione.
Le domande sono state organizzate su tre livelli: parole chiave essenziali («test genetico cos’è»), domande formulate in linguaggio naturale («Come si fa un test genetico?») e interrogativi con una componente emotiva («Devo preoccuparmi se mi hanno prescritto un test genetico?»).
Le risposte sono state valutate con punteggi da 1 a 5 secondo cinque criteri: chiarezza, accuratezza e completezza, impatto emotivo, orientamento alla relazione clinica ed efficacia comunicativa, intesa come adattamento al profilo dell’utente. Quest’ultimo criterio non si applicava allo scenario senza profilo.
I risultati: spiegazioni chiare, orientamento clinico più debole
La chiarezza è risultata il criterio mediamente più forte: 4,4/5 nello scenario senza profilo, 4,2/5 nel test diagnostico e 4,5/5 nel test di predisposizione. Accuratezza e completezza si sono attestate invece fra 3,7 e 3,8/5. Una spiegazione semplice, dunque, non è necessariamente una spiegazione completa.
La dimensione più critica è stata l’orientamento alla relazione clinica: 3,6/5 senza profilo, 2,5/5 nel caso del test diagnostico e 3,0/5 nel caso della predisposizione genetica. Nei due scenari contestualizzati, l’utente dichiarava di essere già stato in contatto con un medico: una possibile interpretazione è che alcuni chatbot abbiano dato per scontata tale relazione, richiamandola meno nelle risposte.
Tabella 1. Medie dei punteggi attribuiti nella valutazione esplorativa (scala 1–5). Fonte: elaborazione dalla tesina, Tabella 6.
| Criterio | Nessun profilo | Test diagnostico | Predisposizione |
|---|---|---|---|
| Chiarezza | 4,4 | 4,2 | 4,5 |
| Accuratezza e completezza | 3,7 | 3,7 | 3,8 |
| Impatto emotivo | 3,1 | 3,3 | 3,3 |
| Orientamento alla relazione clinica | 3,6 | 2,5 | 3,0 |
| Efficacia comunicativa | — | 3,6 | 3,8 |
Anche il registro delle domande ha inciso sulle risposte. Quando i quesiti esprimevano timori o preoccupazioni, tendeva ad aumentare la qualità percepita della rassicurazione emotiva, mentre diminuiva l’attenzione all’orientamento clinico. È un risultato che richiama un rischio: concentrarsi sul tono rassicurante può lasciare in secondo piano la necessità di una valutazione specialistica.
Differenze tra chatbot e limiti dell’indagine esplorativa
L’indagine ha registrato prestazioni eterogenee. Mistral ha ottenuto i punteggi complessivi più elevati nei tre scenari simulati; ChatGPT ha mostrato valutazioni positive nella chiarezza e nel tono emotivo, ma più contenute nell’orientamento alla relazione clinica; Perplexity è risultato meno efficace sul piano dell’impatto emotivo.
Al di là delle differenze tra i singoli modelli, emerge un fattore cruciale: la risposta dell’IA dipende fortemente dalla formulazione del prompt. Il passaggio da ricerche telegrafiche per parole chiave a domande contestualizzate e cariche di significato emotivo modifica radicalmente l’output, sbloccando risposte più empatiche e adatte alle reali esigenze del paziente.
Un prompt vago genera invece testi enciclopedici e distaccati. Ciò dimostra che l’efficacia dell’IA in sanità non risiede solo nell’algoritmo, ma nella capacità dell’utente di formulare il quesito corretto, o della piattaforma di guidarlo nel farlo.
Non si tratta di una classifica generale dei sistemi di IA. I risultati dipendono dalle domande e dai profili simulati, dalla configurazione dei chatbot al momento della prova e dalla valutazione effettuata da un solo operatore. Per interpretare i dati come misura robusta dell’accuratezza clinica sarebbero necessarie una validazione indipendente da parte di esperti e prove su un campione più ampio.
Dalle risposte dell’IA al colloquio sui test genetici
L’accesso a risposte immediate può cambiare il modo in cui il paziente si presenta al colloquio: porta informazioni raccolte autonomamente, aspettative e possibili preoccupazioni. Per questo la consulenza deve tenere conto non solo di ciò che il medico intende spiegare, ma anche di ciò che la persona ha già letto o creduto di comprendere.
In questo scenario, diventa fondamentale mappare con precisione le esigenze comunicative di entrambi gli attori in gioco: da un lato la necessità del paziente di ricevere informazioni chiare, empatiche e prive di ambiguità; dall’altro l’esigenza del medico di gestire colloqui sempre più complessi in tempi spesso contenuti.
Indagare in che misura e con quali modalità i pazienti ricorrano oggi agli strumenti di intelligenza artificiale è il passaggio chiave per comprendere come sia cambiato l’approccio alla visita clinica e quali distorsioni o opportunità questo comporti. L’obiettivo non è soltanto osservare il fenomeno, ma individuare leve concrete e spunti metodologici per affinare il dialogo e rafforzare l’alleanza terapeutica.
Il progetto pilota ha proposto anche interviste a pazienti e personale sanitario, per approfondire i bisogni informativi prima e dopo il colloquio clinico e costruire indicazioni operative a supporto della comunicazione sui test genetici. Queste attività costituiscono prospettive di sviluppo e non risultati già validati.
Il ruolo dell’IA nella relazione di cura
L’Intelligenza Artificiale può aiutare a chiarire termini specialistici, preparare domande e orientare una ricerca preliminare. Il punto non è vietarne l’uso, ma rendere riconoscibili le condizioni nelle quali una risposta automatica è insufficiente, soprattutto quando sono in gioco diagnosi, rischi e decisioni personali.
L’indagine suggerisce che, per valutare davvero il valore degli assistenti conversazionali in sanità, non basta chiedersi se le spiegazioni siano facili da leggere. È necessario verificare se siano corrette, complete, consapevoli dei propri limiti e capaci di sostenere l’incontro con chi ha la responsabilità della cura. Una risposta chiara può avviare una comprensione; una decisione informata richiede un percorso di confronto.
Riferimenti bibliografici
1. Ministero della Salute e Consiglio Superiore di Sanità (2015). Linee guida: Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (NIPT). https://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf
2. Garinet S., Laurent-Puig P., Blons H., Oudart J.-B. (2018). Current and Future Molecular Testing in NSCLC, What Can We Expect from New Sequencing Technologies? Journal of Clinical Medicine, 7(6), 144. https://doi.org/10.3390/jcm7060144
3. Dubsky P. et al. (2024). BRCA genetic testing and counseling in breast cancer: How do we meet our patients’ needs? npj Breast Cancer, 10, 77. https://doi.org/10.1038/s41523-024-00686-8
4. Nguengang Wakap S. et al. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28, 165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
5. Ott L. et al. (2023). ThoughtSource: A Framework for Chain-of-Thought Reasoning in Large Language Models. arXiv. https://arxiv.org/abs/2301.11596
6. Centers for Disease Control and Prevention. Genetic Testing. https://www.cdc.gov/genomics-and-health/counseling-testing/genetic-testing.html
7. Istituto Superiore di Sanità. Test genetici. https://www.iss.it/test-genetici
8. Regione Toscana. Test per il rischio di gravidanza con anomalie cromosomiche. https://www.regione.toscana.it/-/test-per-il-rischio-di-gravidanza-con-anomalie-cromosomiche
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