Il contenuto del genoma umano è al centro di una vera e propria rivoluzione in corso, conseguenza dell’era dei big data. Dopo circa 20 anni di impegno della scienza per il sequenziamento del genoma, molto lavoro c’è ancora da fare e la prospettiva offerta dalle nuove possibilità tecnologiche sta imprimendo una forte accelerazione al settore.
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Genomica, le iniziative Ue
Il tema è entrato nell’agenda dell’Unione Europea che, alla fine del 2022, ha ufficializzato il suo impegno per la creazione di una nuova infrastruttura digitale destinata ad accrescere il ruolo della medicina di precisione. L’Unione darà vita, grazie a un finanziamento di 40 milioni di euro della Commissione, alla “Gdi – Genomic Data Infrastructure” che raccoglierà e incrocerà i dati sul genoma e i dati clinici di oltre un milione di cittadini.
Un impegno destinato a migliorare sia l’efficienza delle cure per gli assistiti sia per lo stesso Sistema Sanitario Nazionale che, in prospettiva, potrà contare su una potente fonte di informazioni sul paziente, integrate nel suo fascicolo elettronico, rispettose della legislazione europea sulla protezione dei dati individuali.
Le potenzialità della genomica
Tra i dati sanitari prodotti intorno al paziente nell’ambito clinico e della ricerca, quelli genomici hanno potenzialità enormi che già prima, ma ancor più nei prossimi anni, saranno progressivamente messe in luce dalla disponibilità di calcolatori in grado di gestire adeguatamente la mole di dati che stiamo accumulando.
Basti pensare che già oggi ogni genoma “pesa” tra i 150 e i 200 GigaByte e che la produzione di dati coinvolge molti altri settori sanitari, per cui l’aspetto tecnologico e la capacità di gestione dei dati è un elemento strategico di conoscenza che va inserito in un contesto maggiore.
D’altro canto, i costi di analisi del genoma decrescenti stanno facendo esplodere il numero di progetti di genotipizzazione della popolazione, schiudendo frontiere inesplorate sui fronti della medicina del futuro che sempre più si propone come una “medicina delle 5P”: predittiva, precisa, personalizzata, partecipativa e preventiva.
Un approccio che rivoluziona il classico concetto di medicina come semplice “cura della malattia” e tende a trasformarla in una disciplina che guarda a trecentosessanta gradi al paziente puntando a creare le migliori condizioni per il mantenimento della sua salute in uno sforzo “olistico” che fa leva su fattori decisivi come la prevenzione, la personalizzazione, la diagnosi precoce e non solo.
Le prospettive di ricerca e studio
Ciò apre inedite possibilità di ricerca e studio per numerosi settori e professionisti del settore Biotech, a favore dell’aumento delle conoscenze per la salute e il benessere della persona. Con figure come quelle del Medico Ospedaliero, del Ricercatore Farmaceutico, dell’Ingegnere Biomedico, del Bioinformatico, del ricercatore in Intelligenza Artificiale e degli addetti al trasferimento tecnologico delle università e dei centri di ricerca che si ritrovano calate in una realtà multidisciplinare, veloce e avanzata che chiede loro un mix di competenze una volta appannaggio di singole specifiche professionalità.
In questi ambiti la sempre maggiore interazione tra ingegneri e informatici con medici e biotecnologi, grazie al supporto delle tecnologie più avanzate porta all’urgenza di fornire ai professionisti conoscenze e competenze nel campo dell’Intelligenza Artificiale applicata alla genomica.
Il master dell’Università Campus Bio-Medico
Dalla collaborazione tra Università Campus Bio-Medico di Roma e il progetto 5000genomi@VDA voluto dal consorzio di ricerca guidato da IIT – Istituto Italiano di Tecnologia e composto da Università della Valle D’Aosta, A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino, Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta e Engineering D.HUB., con il supporto della Regione Val d’Aosta (con fondi strutturali FESR e FSE dell’Unione Europea) nasce un progetto ad hoc per la formazione dei professionisti del settore.
È il Master Interfacoltà di II livello in “Medicina di Precisione tra cultura e società. Genomica, Bioinformatica, AI e Management”, alla sua prima edizione, in partenza il prossimo 27 ottobre in versione blended con lezioni in sede e online.
Promosso dalla Facoltà Dipartimentale di Medicina e Chirurgia e dalla Facoltà Dipartimentale di Ingegneria dell’Università Campus Bio-Medico di Roma, in collaborazione con il CMP3VdA, Centro di ricerca specializzato nell’analisi genomica e dei Big Data con sede nella Regione Autonoma Valle d’Aosta, il Master offre conoscenze e competenze nel campo dell’Intelligenza Artificiale applicate alla genomica, favorendo la transizione e l’evoluzione verso la medicina di precisione.
La direzione scientifica del Master è affidata all’Università Campus Bio-Medico di Roma, nelle persone della professoressa Fiorella Gurrieri, ordinaria di Genetica Medica della Facoltà Dipartimentale di Medicina e Chirurgia e del prof. Paolo Soda, esperto di AI e ordinario di Sistemi di Elaborazione delle Informazioni della Facoltà Dipartimentale di Ingegneria. Con loro una faculty d’eccellenza composta da figure di primo piano del settore.
Il Progetto 5000genomi@VdA
Il Progetto 5000genomi@VdA è guidato da un Comitato Scientifico composto dal Prof. Stefano Gustincich, responsabile scientifico (IIT e SISSA), il Prof. Andrea Cavalli (IIT e Università di Bologna), Antonio Amoroso (Università di Trieste e Torino) Jean Marc Christille, Antonio Mastropaolo e Lucia Bonelli in rappresentanza di ciascun partner.
La Val D’Aosta si sta posizionando al vertice europeo tra le regioni più avanzate nello studio della medicina di precisione, ospitando il Centro di Medicina personalizzata preventiva e predittiva CMP3VdA che opera su una superficie di 450 metri quadrati di laboratori. L’Università Campus Bio-Medico di Roma, da sempre impegnata nella collaborazione interdisciplinare tra ricerca in medicina e quella in ingegneria, ha avviato un corso di laurea in Medicina MEDTECH e, all’interno del nuovo edificio didattico Cu.Bo, sta per inaugurare un simulation center all’avanguardia.
