Oggigiorno, gli studi sulla genetica, e sul DNA in generale, sono sempre più correlati ai campi di ricerca che si prefiggono, come principale focus, l’indagine connessa all’evoluzione dell’encefalo umano. In tale delicato e innovativo ambito d’osservazione scientifica, l’informatica negli ultimi decenni, per le infinite potenzialità che essa offre agli studiosi, ha prodotto il suo fondamentale apporto alle neuroscienze e agli studi di genetica comportamentale ed evoluzionistica che sono, come noto, alla base dell’origine del nostro network cerebrale.
Introduzione alla neuro-informatica
Da tali premesse, si è nel tempo pertanto affermato, già a patire dal 1996, un nuovo e ampio settore di ricerche di marca neuro scientifiche denominato non a caso: “Neuro-informatica”. Da tale citato comparto di ricerche si è originato il Gene-net-work avviato nel 1999 per concentrarsi sull’analisi genetica delle funzioni e della struttura del cervello umano.
Per quanto attiene alla Neuro-Informatica, il nominato comparto scientifico si forma quando le seguenti discipline come: le Neuroscienze, la Biologia e la Genetica, la Medicina entrano in contatto con l’Informatica.
Fondamenti di biologia e genetica
Prima di coniare la definizione scientifica e l’ambito d’inquadramento della Neuro-informatica forniamo al lettore una sintesi nozionistica connessa alla biologia e alla genetica in generale.
Invero, l’acido desossiribonucleico (DNA) è presente in tutte le cellule del nostro corpo, tranne quei corpuscoli che navigano nel nostro tessuto ematico e che sono denominati globuli rossi. La cellula umana si compone di un nucleo centrale circondato da una massa di tipo gelatinoso chiamata citoplasma. Il citoplasma è delimitato da una membrana cellulare. All’interno del citoplasma si trovano agglomerati alcuni organuli, tra cui mitocondri e i liposomi, mentre i cromosomi si trovano all’interno del nucleo cellulare addensati sotto forma di matassa. I mitocondri sono piccoli organelli deputati a fornire energia alla cellula. I cromosomi (corpi colorati), come sopra accennato, sono unità impacchettate di DNA che contengono al loro interno l’informazione genetica destinata a costituire il materiale ereditario. Ogni cellula umana contiene 46 cromosomi costituiti da 22 copie di autonomi e due cromosomi sessuali (nella donna XX, nell’Uomo XY). I pongidi invece annoverano nel loro patrimonio 48 cromosomi. DNA è formato da una lunga sequenza di quattro molecole dette basi nucleotidiche: adenina, citosina, guanina e timina. Tali basi si susseguono alternandosi l’una all’altra, spesso anche ripetendosi, senza alcun ordine apparente; ogni amminoacido è codificato da tre basi specifiche poste in sequenza a formare una tripletta. Gli spermatozoi umani contengono, come le cellule uovo nella donna, 23 cromosomi cioè 22 autosomi e un solo cromosoma sessuale o gonosoma (dal greco andare a nozze): X (per la parte femminile) o Y (per la parte maschile). Il gamete maschile, che al suo interno contiene il cromosoma sessuale X o Y, determina il sesso giacché l’uovo femminile contiene solamente il gonosoma X. Il controllo dei caratteri ereditari è devoluto ai geni che sono sub unità dei cromosomi. Dettagliatamente si può così definire la scala gerarchica delle unità biologiche fondamentali: DNA, che è una macromolecola con doppio filamento, ognuna delle quali orientata in direzione opposta ed arrotolata una sull’altra.
Ogni catena è a sua volta formata da una serie di sotto unità chiamate nucleotidi uniti tra loro. Ogni nucleotide è a sua volta composto di uno zucchero (il desossiribosio), un gruppo fosfato e una base azotata.
Le basi azotate del DNA sono 4 adenina (A), citosina (C), guanina (G), timina (T). l DNA come è stato detto risulta composto dai nucleotidi che si legano tra loro con lo schema: guanina-citosina; timina-adenina. Il gene pertanto intendendo quest’ultima unità biologica come un tratto di DNA dotato di una funzione specifica. Occorre tuttavia ricordare che la sequenza dei nucleotidi nel tratto di DNA porta l’informazione genetica codificata ovvero quella sequenza di DNA che manifesta un determinato gene e che andrà a formare la futura sequenza di amminoacidi che esprimerà la proteina corrispondente a quel gene.
Si può peraltro asserire che i geni, in quanto singoli segmenti di cromosomi, sono in realtà i fabbricatori delle proteine. Ogni tre nucleotidi codificano per un determinato amminoacido. Esistono 20 amminoacidi e 64 possibili triplette di nucleotidi. Le proteine, in altre parole, sono costituite da catene di aminoacidi il cui ordine è dovuto dall’ordine delle basi che costituiscono i geni. L’informazione contenuta nel DNA è molto stabile, ma a volte può alterarsi qualche nucleotide o qualche base azotata è da ciò possono scaturire delle mutazioni.
Le informazioni genetiche possono essere trasmesse, tramite la molecola di DNA alle generazioni successive. Ogni cromosoma umano contiene moltissimi geni. Una medesima coppia di cromosomi umani possiede nella sua struttura gli stessi geni e per di più nella medesima posizione sul DNA che lo forma. Tale posizione è chiamata locus di quel gene. Gli alleli sono due o più forme alternative di un gene che occupano una determinata posizione di un cromosoma[1].
I polimorfismi invece possono essere considerati come la presenza in una data popolazione di più alleli di uno stesso gene. Ancora, con il termine polimorfismo, in biologia, si intende la comparsa di due o più fenotipi diversi nella stessa popolazione. Il polimorfismo può essere anche inteso come un effetto del meccanismo evolutivo, di natura ereditabile, e suscettibile di modificazioni da parte dalla selezione naturale. I polimorfismi possono essere di due tipi: di sequenza o di lunghezza. I polimorfismi di sequenza sono dovuti a una diversa sequenza delle basi che si susseguono nel DNA. Si parla di polimorfismo genetico quando una variazione genetica ha una prevalenza maggiore dell’1% nella popolazione. La variazione genetica può essere causata da sostituzioni, delezioni o inserzioni di basi nel DNA. Si parla di polimorfismo genetico quando una variazione genetica ha una prevalenza maggiore dell’1% nella popolazione. La variazione genetica può essere determinata da sostituzioni, delezioni o inserzioni di basi nel DNA e può riguardare regioni codificanti e regioni non codificanti. Quanto appena espresso può originarsi anche per mutazione, quest’ultima sta a rappresentare il cambiamento di una base con un’altra, per delezione: ove una base viene a mancare, ovvero per inserzione: che è dovuto all’inserimento di una base o più basi in un tratto della sequenza. Le proteine (tra cui vanno annoverati anche gli enzimi) sono formate da lunghe catene polipeptidiche, a loro volta sono formate da lunghe sequenze di amminoacidi, e questi ultimi, a loro volta, sono codificati in virtù delle triplette genetiche contenute nella sequenza di DNA. Il DNA trasmissibile si trova impacchettato nei cromosomi contenuti nel nucleo cellulare. Certo, non tutto il DNA è coinvolto nella sua interezza ai fini di fornire l’informazione, sita nei geni, che poi sarà destinata tradursi nella costruzione della proteina, per essere più precisi solo un’esigua porzione del DNA servirà a tale fondamentale scopo. E ’stato infatti stimato che solo il 3% del DNA è coinvolto nel suddetto processo; il restante è deputato invece a regolare il mero processo di replicazione del DNA. Residua una parte del DNA che ammonta all’incirca intorno al 20% e che pare destinato a creare un vero e proprio spazio tra i geni. È stato definito questo misterioso DNA come” DNA spazzatura”. Da tutto quanto appena esposto, discende che, per quanto riguarda le Scienze Biologiche, la Biologia si concentra sullo sforzo di comprendere le informazioni di natura biologica/genetica che si dipartono all’interno del network encefalico umano a livello molecolare. Ecco perché l’informatica è divenuta essenziale in questo preciso comparto di studi permettendo di porre in sistema le informazioni statistiche scaturite dai nominati ambiti di studi.
Informatica biologica e neuro-informatica
Ed invero, e a riprova di quanto appena declinato, possiamo osservare che, tutti i parametri biologici da noi declinati furono immessi, negli Stati Uniti, in un espanso programma di ricerca denominato ‘”Informatica Biologica” sotto diviso, quest’ultimo, in due ulteriori settori. Il primo dal nome: “Biodiversità” e il secondo “Neuro-informatica” che abbiamo già citato in esordio a questo lavoro. Occorre anche rammentare che è agli atti anche un altro programma di ricerca intitolato: “Bioinformatica” similare in molti aspetti all’ ‘”Informatica Biologica” la quale disciplina scientifica impiega vari strumenti informatici al fine di rappresentare – e quindi esprimere – in un’ottica prettamente statistico-matematica le varie sequenze di geni, la composizione e la variegata struttura delle proteine nonché la struttura delle cellule.
Il progetto Blue Gene
Un altro programma di ricerca chiamato “Blue Gene”, sempre di marca statunitense, fu avviato nello stato del Nevada nel corso dell’anno 2007 e utilizzando i BIG DATA, mediante l’impiego di un super computer IBM. Il “Blue Gene” si prefiggeva l’obiettivo di natura biologica di simulare ciò che accadeva nella rete neurale di un topo durante lo spazio temporale di un secondo.
Gli scienziati in quell’occasione affermarono che avevano visto diversi impulsi nervosi “biologicamente consistenti” attraversare la corteccia virtuale del roditore.
Fondamenti della Neuroscienza Informatica
Il passo successivo fu appunto la creazione di una vera e propria scienza che abbiamo definita appunto come neuro-informatica che utilizza i dati delle ricerche evinti nel campo delle neuroscienze tramite l’applicazione di modelli informatici. Gli scienziati che operano nei settori scientifici della neuro-informatica producono vari schemi matematici impiegabili dai medici e ricercatori. La Neuroscienza, dal punto di vista informatico, usa quindi tutti i citati studi teorici e sperimentali per studiare il cervello attraverso la digitalizzazione dei risultati evinti dai vari campi di ricerca neuro scientifici.
L’importanza della collaborazione interdisciplinare
Infatti, biologi e medici aiutano a identificare i tipi di cellule, le loro connessioni anatomiche e i loro elementi e poi li affidano ai programmi informatici. Quanto espresso in primo luogo per elaborare i suddetti dati e in seguito per renderli disponibili alla comunità scientifica. Le funzioni di complesse strutture e molecole organiche, inclusi una miriade di meccanismi biochimici, molecolari e genetici che regolano e controllano il funzionamento del cervello, sono state invero identificate da chimici e biologi cellulari.
Tecniche di Neuroimaging
La mappatura del cervello fornita da tecniche di neuroimaging (ottenute queste ultime proprio da sistemi informatici) determina invero le informazioni funzionali e strutturali interne al sistema nervoso durante attività mentali. Biofisici e psicologi studiano i processi fisici interni al network neurale. In particolare, dal punto di vista anatomico il cervello umano è suddiviso in Telencefalo, Diencefalo, Mesencefalo, Metencefalo. La porzione cha maggiormente ci interessa a livello di comportamento è il Telencefalo suddiviso in due emisferi destro e sinistro ed esso comprende la corteccia cerebrale divisa in quattro lobi: frontale, parietale, occipitale e temporale. Nel Telencefalo è insito il sistema limbico. Le aree cerebrali che rilevano al fine del presente lavoro afferiscono al sistema limbico come l’amigdala, l’ippocampo, il talamo, il mesencefalo e la corteccia prefrontale. L’amigdala che è coinvolta negli attacchi predatori, l’ippocampo che regola gli istinti aggressivi ciò per quanto attiene alla Neuro-Criminologia informatica), il talamo che collega le aree emozionali limbiche e le zone corticali e il mesencefalo che gestisce, quando attivato, gli impulsivi aggressivi dovuti alle emozioni.
Studi e ricerche in neuroinformatica
Dal 1989, è in corso uno studio che si pone l’ambizioso obbiettivo di creare banche dati che forniscono informazioni molecolari e cellulari e sulla genetica, la citologia dei neuroni e funzioni delle proteine, nonché informazioni cognitive e dello sviluppo neurale. Le ricerche attuali e future si concentreranno a livello informatico sull’esame dell’asse ipotalamo, ipofisi e surrene (che è coinvolto nel controllo e adattamento allo stress) e, per quanto concerne il settore criminologico in ambito antropico, sull’esame delle connessioni tra il sistema limbico (sede delle emozioni), corteccia prefrontale (controllo pulsioni comprese quelle aggressive) attraverso l’utilizzo dei seguenti sistemi diagnostici quali tecniche di «neuroimmagine funzionale» che come visto studiano il funzionamento del cervello basandosi fondamentalmente sulla misura del flusso di sangue all’interno dell’encefalo. In questo settore di indagine cerebrale l’informatica è in grado di apportare inusitati vantaggi grazie all’impiego di particolari tecniche diagnostiche.
Questi sofisticati sistemi di visualizzazione cerebrale si dividono principalmente nelle seguenti aree: analisi computerizzata del tracciato EEG, che compie un mappaggio selettivo dell’attività elettrica di specifiche aree cerebrali, la TAC (tomografia assiale computerizzata), la risonanza magnetica funzionale (fMRI), la tomografia a emissione di positroni (PET), la magnetoencefalografia (MEG), la tomografia computerizzata a emissione di fotoni singoli (SPECT). Il modello alla base di queste tecniche si basa principalmente sullo scambio d’informazioni che si realizza attraverso le connessioni sinaptiche e, perché ciò si verifichi a livello cerebrale, occorre un’energia che nel cervello è prodotta bruciando il glucosio con l’ossigeno. Questi ultimi sono trasportati dal sangue e affluiscono in maggior misura là dove l’attività cerebrale è in corso mediante appunto la già citata risonanza magnetica funzionale (fMRI) e la PET che misura invece il consumo di glucosio, mentre la fMRI rileva il mero flusso ematico. Mediante quella che è stata definita la neuroanatomia è possibile analizzare la struttura cerebrale e le sue funzioni scoprendo eventuali anomalie dell’encefalo.
Prospettive future della neuro informatica
Circa poi quest’ultimo punto, va inoltre rilevato che, a livello di Scienze Informatiche, è in pieno sviluppo l’esame delle strutture anomale del cervello umano attuato per il tramite della Voxed Based Morphometry (VBM) che fa vedere le connessioni anatomiche cerebrali e la densità della materia grigia che è composta dai neuroni, e quella bianca che invece forma gli assoni; con questa tecnica si possono evidenziare di conseguenza le strutture anomale nel cervello. Vengono anche utilizzati i rilevamenti compiuti mediante la tomografia a Emissione di positroni, RMNf risonanza magnetica funzionale, TC o Tomografia computerizzata. Deriva da tutto quanto sin ad ora espresso, che lo studio del cervello umano è in piena evoluzione supportato, in tale arduo ma affascinante compito, dai progressi informatici nei settori che abbiamo illustrato in questo excursus.
Note
[1] Il polimorfismo è comune in natura, legato alla biodiversità, alla variabilità genetica e alla capacità di adattamento. Gli esempi più comuni sono il dimorfismo sessuale che avviene in molti organismi, o i gruppi sanguigni.
