4P Medicine

L’IA come supporto alla diagnosi: la medicina intelligente e il nodo dell’interpretazione

Approcci di IA basati sul deep learning vengono usati in medicina per segmentare strutture anatomiche, identificare biomarcatori, classificare e prevedere specifiche patologie. I modelli, il problema dell’opacità delle decisioni, l’Explainable AI, le prospettive

25 Gen 2022
Carlo Adornetto

Dipartimento di Matematica e Informatica - Università della Calabria

Pierangela Bruno

Dipartimento di Matematica e Informatica - Università della Calabria

Francesco Calimeri

Università della Calabria

Gianluigi Greco

Dipartimento di Matematica e Informatica - Università della Calabria

Negli ultimi anni l’Intelligenza Artificiale (IA) si è affermata nei più svariati campi applicativi, modificando, in alcuni casi profondamente, abitudini e processi nella produzione, nell’elaborazione politica, nei rapporti sociali e interpersonali.

Nel settore biomedicale, in particolare, le applicazioni di IA stanno modificando significativamente le prassi e lo stato dell’arte; in alcuni casi, in questo ambito l’IA è diventata già uno strumento insostituibile per supportare il personale medico nel rilevamento e nella classificazione di malattie specifiche, tramite lo studio e l’analisi di dati clinici, omici e immagini biomediche. Infatti, la quantità di dati resi disponibili dagli strumenti diagnostici è di gran lunga superiore a quella che può essere analizzata e interpretata con le sole capacità umane.

In questo contesto, le tecniche di ML, e il DL in particolare, sono state ampiamente utilizzate per la loro capacità di analizzare un’enorme quantità di dati, riconoscere modelli specifici e scoprire relazioni funzionali non banali tra input e output.

AI e radiomica per la classificazione di tumori alla mammella: le prospettive

IA e Deep Learning in medicina

Approcci di IA basati sul Deep Learning sono molto impiegati in medicina per una molteplicità di compiti: segmentazione di strutture anatomiche, identificazione di biomarcatori, classificazione, previsione di specifiche patologie. In generale, l’utilizzo del DL consente la risoluzione di problemi di natura eterogenea.

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Tra gli approcci più innovativi vi sono:

  1. I modelli spazio-temporali, che consentono di lavorare con dati che rappresentano un’evoluzione nel tempo (ad es. ultrasuoni).
  2. Il “multiple instance-learning”, che favorisce l’apprendimento di modelli a partire da un elevato numero di immagini con poche etichette che ne determinano la tipologia di appartenenza (ad es. istopatologia).
  3. il DL per la radiomica in oncologia, che permette di supportare le decisioni cliniche attraverso l’analisi delle immagini, identificando caratteristiche peculiari della patologia potenzialmente impercettibili per l’occhio umano.

Questi approcci hanno generato un’attenzione crescente all’interno della comunità scientifica per la capacità di fornire dei meccanismi validi a migliorare la diagnosi per immagini, massimizzare l’efficacia di una terapia e definire una medicina personalizzata e di precisione (e.g., digital twin).

Tuttavia, la realizzazione di questi sistemi è caratterizzata da una serie di processi che vanno dalla raccolta dati, alla complessa elaborazione degli stessi, fino alla definizione di innovativi algoritmi, ciascuno dei quali è molto complesso. Al fine di garantire l’affidabilità dei risultati e la loro valida applicazione, è indispensabile disporre di personale e risorse ad hoc, oltre che di dati strutturati e adeguate risorse computazionali.

Nel contesto attuale, caratterizzato da un crescente interesse sul tema, vi sono diversi ambiti medici in cui applicazioni di DL sono state integrate a protocolli diagnostici ed operativi di medicina tradizionale, arrivando a fornire un valido supporto alla medicina moderna e delineando le nuove frontiere dell’avanzamento tecnologico in campo life science. La diffusione di questi approcci è stata tale che decine di aziende hanno ottenuto l’approvazione dalla FDA statunitense e dalla CE europea per l’applicazione dell’intelligenza artificiale nell’imaging medico e non solo, con l’obiettivo di offrire sostegno concreto nella diagnostica e all’avanzamento della ricerca scientifica.

IA e medicina: la necessità di fornire modelli spiegabili

L’interazione tra medicina e intelligenza artificiale ha un ruolo di fondamentale importanza nel supporto alle decisioni cliniche, dalla diagnosi della malattia alle scelte terapeutiche, all’applicazione delle terapie. Trattandosi di scelte delicate che hanno impatti sulla vita e sul benessere delle persone, oltre che sui processi e sui costi delle strutture sanitarie, risulta evidente come ogni scelta debba essere opportunamente motivata. Tuttavia, nonostante la provata efficacia degli approcci di DL, i modelli per l’apprendimento e la risoluzione di problemi complessi risultano spesso incomprensibili all’uomo. Tali modelli sono infatti considerati black box: i meccanismi che ne determinano le previsioni sono infatti “nascosti”.

In questo contesto, dunque, le capacità di interpretare e spiegare i modelli risulta cruciale per aumentare la fiducia nelle previsioni e nelle raccomandazioni fornite. Le tecniche di Explainable AI (XAI) nascono con questo obiettivo specifico: fornire risultati più comprensibili e analizzabili. permettendo così di lasciare, in ultima analisi, la possibilità di una decisione (e di una responsabilità) consapevole agli esseri umani.

Explainable AI per la medicina: i modelli più comuni

Ad oggi, sono molteplici gli approcci utilizzati per l’interpretazione di modelli di DL, tipicamente mirati all’identificazione dei fattori che più influenzano il processo decisionale dell’intelligenza artificiale, e cercando di produrne una rappresentazione numerica o grafica.

In particolare, vi sono due categorie di metodi di XAI, particolarmente usati dalla comunità scientifica: metodi agnostici rispetto al modello, che estraggono le relazioni tra input e predizioni, a prescindere dalla struttura del modello stesso, e metodi basati sull’utilizzo di “mappe di salienza” (i.e., saliency map) i quali evidenziano specifiche aree dell’immagine che risultano importanti per la predizione.

Tra i metodi più diffusi, per ognuna delle categorie, vi sono rispettivamente Shapley Additive exPlanations (SHAP) e Gradient-weighted Class Activation Mapping (Grad-CAM).

Il primo metodo è in grado di estrapolare il contributo di ogni variabile, spiegando inoltre come ognuna di queste agisca sul valore finale della predizione. In particolare, tramite l’utilizzo SHAP è possibile identificare i valori delle variabili che incrementano o decrementano la predizione. Questo approccio, seppur computazionalmente molto costoso, abilita la scoperta di nuovi biomarcatori, descrivendo il ruolo di ognuno di essi nel processo decisionale.

Il secondo metodo, applicato nel contesto dell’imaging medico, consente di rappresentare graficamente ciò che più influenza una predizione. In particolare, per una data immagine clinica da analizzare, Grad-CAM evidenzia le regioni che ne hanno condizionato la diagnosi automatica, permettendone quindi la validazione medica.

Purtroppo, quest’approccio si traduce solo in mappe di localizzazione e nessun meccanismo che converta le caratteristiche principali dell’immagine in suggerimenti interpretabili dall’uomo.

In questo contesto, una prospettiva interessante può essere fornita tramite l’inclusione di approcci basati su regole in grado di convertire le aree evidenziate, rendendole “facilmente utilizzabili” in diversi domini applicativi. La ricerca in questo senso sta ancora procedendo.

IA e medicina: verso la personalizzazione delle cure

Grazie alla loro capacità di raccogliere e analizzare dati, riducendo i margini dei giudizi imprecisi, gli approcci basati sull’intelligenza artificiale sono ormai considerati sufficientemente maturi da guidare il progresso decisionale in medicina.

In prospettiva, è prevedibile che essi contribuiranno sempre più a migliorare l’accuratezza delle diagnosi e l’identificazione delle migliori strategie terapeutiche, spingendo verso una vera medicina di precisione (“personalizzata” sul singolo paziente), contribuendo a ottimizzare i processi dei sistemi sanitari e a ridurre il dispendio di risorse; questo, a patto che, sulla scorta degli importanti risultati già riportati dallo stato dell’arte, si riescano ad affrontare con successo le importanti sfide che ancora si stanno sempre più delineando, specie sul fronte della interpretabilità.

Bibliografia

Guidotti, R., Monreale, A., Ruggieri, S., Turini, F., Giannotti, F. and Pedreschi, D., 2018. “A survey of methods for explaining black box models”, ACM computing surveys (CSUR), 51(5), pp.1-42.

Esteva, A., Chou, K., Yeung, S., Naik, N., Madani, A., Mottaghi, A., Liu, Y., Topol, E., Dean, J. and Socher, R., 2021. “Deep learning-enabled medical computer vision”. NPJ digital medicine, 4(1), pp.1-9.

Bruno P., Calimeri F., Greco G. (2021) “AIM in Medical Informatics”. In: Lidströmer N., Ashrafian H. (eds) “Artificial Intelligence in Medicine”. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-030-58080-3_32-1

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Note

  1. (fonte: Accenture, “futureofAI”)

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