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Verso una genetica personalizzata con l’IA: vantaggi e precauzioni

L’analisi predittiva ha il potenziale per rivoluzionare l’assistenza sanitaria, fornendo intuizioni e previsioni utili al processo decisionale e a migliorare i risultati dei pazienti. Tuttavia, è necessario affrontare le sfide legate all’utilizzo di questa tecnologia per garantire risultati affidabili e attendibili

Pubblicato il 11 Apr 2023

Luigi Mischitelli

Legal & Data Protection Specialist at Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza

smart health

Con un sistema sanitario globale alle prese con un costante aumento dei costi, con un numero sempre maggiore di accessi e con il problema del cronico abbandono della professione da parte di medici e infermieri, è necessario approntare delle misure adeguate che invertano la rotta. Prima che sia troppo tardi. Fortunatamente, la tecnologia a nostra disposizione offre soluzioni economicamente vantaggiose a tali problemi. L’apprendimento automatico (Machine Learning), l’Intelligenza Artificiale e i Big Data possono fornire risposte solide e innovative a problemi di vecchia data.

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Analisi predittiva e genetica personalizzata

Un progresso tecnologico che promette molto bene per il futuro dell’assistenza sanitaria è l’analisi predittiva, che serve a prevedere risultati, eventi e comportamenti che si verificheranno o potranno verificarsi in futuro. Tale tecnologia ha il potenziale per trasformare in modo significativo i sistemi sanitari di diversi paesi, fornendo potenti strumenti per identificare e affrontare i rischi per la salute, migliorare i risultati dei pazienti e ridurre i costi sanitari. Analizzando grandi quantità di dati provenienti da varie fonti, l’analisi predittiva può identificare modelli e tendenze che possono “spronare” lo sviluppo di interventi e programmi mirati e aiutare gli operatori sanitari a prendere decisioni migliori sulla cura dei propri pazienti. Inoltre, tale tecnologia può aiutare i medici a sviluppare piani di trattamento personalizzati per i singoli pazienti, contribuendo a migliorare i risultati e a ridurre i costi sanitari.

Tra gli ambiti applicativi della tecnologia in esame al settore sanitario, quello della genetica personalizzata rappresenta un terreno fertile per l’utilizzo dell’analisi predittiva. Parliamo di un approccio all’assistenza sanitaria che utilizza i dati genetici, dati ambientali e dati riguardanti lo stile di vita di un individuo, al fine di sviluppare piani di trattamento personalizzati.

I vantaggi della genetica personalizzata

Uno dei vantaggi fondamentali della genetica personalizzata è che consente agli operatori sanitari di identificare le persone ad alto rischio per condizioni e malattie specifiche, come il cancro o le malattie cardiache, molto prima che compaiano i sintomi. Identificando precocemente i sintomi, gli operatori sanitari possono adottare misure proattive per prevenire la progressione della malattia, con conseguenti migliori risultati per i pazienti.

Un altro vantaggio della genetica personalizzata è che consente agli operatori sanitari di adattare i trattamenti alle esigenze specifiche di ciascun paziente in base alle sue caratteristiche peculiari. Ad esempio, analizzando i dati genetici di un individuo, gli operatori sanitari possono identificare quali sono i farmaci più efficaci per quel paziente e quelli che, invece, potrebbero causare effetti collaterali. Analizzando lo stile di vita di un individuo e i dati relativi all’ambiente in cui vive e svolge le sue attività quotidiane, i medici possono identificare i fattori di rischio e raccomandare cambiamenti nello stile di vita che possono aiutare a prevenire lo sviluppo di determinate condizioni o malattie.

I dati utilizzati nell’analisi predittiva applicata all’assistenza sanitaria

L’analisi predittiva utilizza tecniche statistiche, algoritmi di apprendimento automatico e data mining (estrazione di grandi quantità di dati) per analizzare i dati storici e prevedere con precisione eventi o risultati futuri. La tecnologia in esame coinvolge molti processi: raccolta e pulizia dei dati, esplorazione e visualizzazione dei dati, selezione delle caratteristiche, creazione di modelli, valutazione e distribuzione. I dati utilizzati nell’analisi predittiva applicata all’assistenza sanitaria possono provenire da varie fonti, come le cartelle cliniche elettroniche e i dispositivi portatili e indossabili ad uso dei pazienti (si pensi a smartphone e smartwatch). La raccolta rapida e altamente efficiente dei dati trasformerà radicalmente il modo in cui gli operatori sanitari elaborano informazioni complesse.

Oggi possiamo analizzare i dati genomici per prevedere gli esiti sui pazienti, come la probabilità che un paziente risponda positivamente a un determinato trattamento. L’analisi predittiva consente ai medici di concentrarsi solo su serie di dati cruciali e rilevanti, formulando piani di trattamento precisi ed efficaci per i pazienti. Inoltre, la tecnologia in esame può supportare la medicina personalizzata identificando i fattori genetici che rendono gli individui più suscettibili a determinate condizioni e individuando i marcatori genetici specifici su cui i farmaci possono agire. Non è da escludersi che, in futuro, i risultati di laboratorio sui dati genomici possano essere facili (e accessibili) da ottenere al pari di un qualsiasi altro esame del sangue.

L’impatto degli algoritmi di apprendimento automatico sulla sanità globale

L’analisi predittiva può identificare i soggetti a rischio di riammissione in ospedale, aiutando i fornitori sanitari a sviluppare interventi mirati per ridurre la probabilità che si ricorra a continui ricoveri ospedalieri. Sebbene la tecnologia in esame sia ancora agli inizi, la fornitura di dati rapidi e accurati guidati dall’Intelligenza Artificiale potrebbe essere molto utile per valutare la prontezza e la necessità della dimissione dei pazienti “su vasta scala” per future emergenze sanitarie globali (e personali, al livello del singolo paziente). L’analisi predittiva è in grado di identificare rapidamente e con precisione gli individui ad alto rischio per determinate condizioni e di adattare gli interventi a individui specifici in base alle loro caratteristiche uniche. L’accesso a informazioni vitali a partire dai dati genomici, utilizzando algoritmi di apprendimento automatico per analizzare la grande quantità di dati generati dal sequenziamento del genoma, può essere un potente strumento a disposizione dei medici. La tecnologia in esame può migliorare notevolmente il funzionamento dei nosocomi a livello globale, “frenando la fuga” di medici e infermieri, migliorando il flusso di dati e il trasferimento di conoscenze nonché, in ultima analisi, migliorando la pressione sui costi. Forse la cosa più importante è che rafforzerà gli sforzi di collaborazione medico-paziente, favorendo la fiducia, la trasparenza e l’economicità del futuro dell’assistenza sanitaria globale.

Conclusioni

L’analisi predittiva ha il potenziale per rivoluzionare l’assistenza sanitaria, fornendo intuizioni e previsioni che possono informare il processo decisionale e migliorare i risultati dei pazienti. Tuttavia, è necessario affrontare le sfide legate all’utilizzo di questa tecnologia per garantire risultati affidabili e attendibili. Affrontare i limiti dell’analisi predittiva in ambito sanitario richiede un approccio multiforme che implica un’attenta preparazione dei dati utilizzati, la selezione dei modelli giusti e la valutazione delle prestazioni, oltre a una forte attenzione alla protezione dei dati personali, alla sicurezza e all’equità. Sebbene questa tecnologia sia molto promettente per l’assistenza sanitaria, è fondamentale comprendere e affrontare le sfide e i limiti intrinseci che si presentano nella sua applicazione. Inoltre, la natura complessa e dinamica dei dati sanitari richiede un monitoraggio e un adattamento costanti. L’analitica predittiva è, in soldoni, una promessa enorme per ottenere informazioni significative e attuabili nel progresso della medicina moderna. Staremo a vedere come evolverà nel prossimo futuro. [1]

  1. The Crucial Role Of Predictive Analytics In Precision Medicine. Forbes. https://www.forbes.com/sites/forbestechcouncil/2023/02/21/the-crucial-role-of-predictive-analytics-in-precision-medicine/?sh=285f2d4a7531

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