Per anni l’intelligenza artificiale applicata alla medicina è stata raccontata soprattutto attraverso immagini spettacolari: algoritmi capaci di riconoscere un tumore in una radiografia, sistemi che interpretano una TAC o modelli che prevedono il rischio cardiovascolare. La trasformazione più interessante potrebbe però avvenire in un luogo assai meno visibile: nello spazio che separa un sintomo dalla sua spiegazione.
È il territorio delle malattie rare, dei disturbi multisistemici e dei pazienti che passano da uno specialista all’altro senza ottenere una diagnosi. Il Wall Street Journal ha recentemente raccontato diversi casi in cui pazienti, medici e infermieri hanno utilizzato strumenti di intelligenza artificiale per individuare ipotesi diagnostiche che per anni erano sfuggite alla medicina tradizionale.
Indice degli argomenti
Intelligenza artificiale e malattie rare, il nodo della diagnosi
È un problema molto più grande di quanto possa sembrare. Nello studio pubblicato su JAMA Network Open sui pazienti dell’Undiagnosed Diseases Network, il tempo mediano trascorso tra la comparsa dei sintomi e la conclusione del percorso diagnostico era di 7,6 anni.
Non si tratta soltanto di anni vissuti nell’incertezza. La cosiddetta “odissea diagnostica” significa visite ripetute, esami spesso ridondanti, consulti specialistici, terapie empiriche, costi economici e soprattutto il progressivo deterioramento della fiducia del paziente nel sistema sanitario. In altre ricerche su persone con sospette malattie rare, il percorso può superare persino il decennio.
Il motivo è in parte strutturale. La medicina contemporanea possiede una quantità di conoscenza senza precedenti, ma questa conoscenza è frammentata. Un cardiologo conosce benissimo il proprio dominio, un neurologo il suo, un genetista un altro ancora. Una malattia rara, invece, può manifestarsi contemporaneamente con problemi neurologici, alterazioni scheletriche, anomalie metaboliche e caratteristiche apparentemente secondarie. Il singolo medico può non aver mai incontrato quella particolare combinazione nel corso della propria carriera.
Come l’AI genera ipotesi nelle diagnosi complesse
Un grande modello linguistico affronta il problema in maniera diversa: non “ricorda” un paziente precedente nel senso umano del termine, ma può mettere rapidamente in relazione migliaia di associazioni presenti nella letteratura e produrre una lista di ipotesi da verificare.
Il caso raccontato dal Wall Street Journal è emblematico. La madre non era convinta dalle rassicurazioni ricevute negli anni riguardo ai problemi di crescita e sviluppo del figlio. Un’applicazione basata sull’intelligenza artificiale, Face2Gene, analizzando anche caratteristiche del volto, suggerì una rara sindrome genetica, la sindrome trico-rino-falangea. La diagnosi fu poi verificata attraverso test genetici e consulti clinici, che mostrarono inoltre come la stessa madre fosse portatrice della condizione.
L’aspetto decisivo della vicenda non è che una macchina abbia “sostituito” il medico. È esattamente il contrario: la macchina ha formulato un’ipotesi che la medicina ha successivamente controllato e confermato.
Lo studio su JAMA e il confronto con la revisione clinica
È questa distinzione a rendere particolarmente interessante lo studio di JAMA Network Open. I ricercatori hanno preso 90 casi molto complessi dell’Undiagnosed Diseases Network, tutti con una diagnosi finale conosciuta, e hanno fornito le informazioni cliniche a due modelli linguistici.
ChatGPT-4o inseriva la diagnosi corretta nella propria diagnosi differenziale nel 13,3% dei casi; Llama 3.1 nel 10%. Il confronto storico con la semplice revisione clinica delle cartelle produceva una percentuale del 5,6%. Se si fossero considerati anche le ipotesi molto vicine alla diagnosi definitiva, ChatGPT avrebbe generato indicazioni considerate utili nel 23,3% dei casi.
Non sono percentuali che autorizzano a consegnare la diagnosi a una macchina, ma sono abbastanza elevate da cambiare il modo in cui dovremmo considerarla. C’è poi un dato apparentemente secondario che potrebbe avere conseguenze enormi: il costo computazionale stimato per generare una diagnosi differenziale con il modello più performante era di pochi centesimi e il tempo di elaborazione di circa cinque secondi.
Ciò significa che l’intelligenza artificiale introduce nella medicina qualcosa che fino a ieri era rarissimo: una seconda opinione potenzialmente disponibile quasi ovunque e a costo marginale prossimo allo zero. Non necessariamente una seconda opinione migliore, ma una seconda prospettiva. E nelle malattie rare spesso ciò che manca non è un test sofisticato, bensì qualcuno che pronunci il nome dell’ipotesi giusta affinché quel test venga finalmente richiesto.
Il paziente come curatore della propria storia clinica
Questo cambia anche il ruolo del paziente. Internet aveva già trasformato il rapporto medico-paziente, consentendo a chiunque di cercare informazioni sui propri sintomi. Ma i motori di ricerca consegnavano documenti da leggere; i modelli generativi permettono invece di interrogare una massa di informazioni attraverso un dialogo.
Si possono inserire anni di sintomi, risultati degli esami, diagnosi escluse e chiedere quali condizioni potrebbero spiegare simultaneamente tutti quei dati. Il paziente diventa così, almeno in parte, il curatore della propria storia clinica. È una trasformazione importante perché spesso è proprio il paziente l’unica persona che possiede una visione longitudinale dell’intero percorso: ogni specialista vede una parte, lui vede gli anni.
I rischi della medicina fai-da-te con l’intelligenza artificiale
Il rischio, naturalmente, è trasformare questa emancipazione in una nuova forma di medicina fai-da-te. Un modello linguistico può produrre ipotesi plausibili ma sbagliate, sovrastimare una malattia rara, inventare collegamenti o attribuire eccessivo peso a un particolare sintomo. Può inoltre alimentare fenomeni già noti come l’ansia da ricerca sanitaria, moltiplicando diagnosi possibili per disturbi banali.
Il problema più insidioso è forse l’“ancoraggio”: una volta che il paziente si convince di avere una determinata malattia, rischia di interpretare ogni nuovo elemento come una conferma. L’intelligenza artificiale può quindi ridurre l’odissea diagnostica, ma può anche crearne una nuova fatta di esami inutili, specialisti cercati per confermare ipotesi improbabili e consumo crescente di risorse sanitarie.
Per questa ragione il modo corretto di utilizzare questi sistemi non è chiedere “che malattia ho?”, ma “quali ipotesi meritano di essere escluse e attraverso quali accertamenti?”. È una differenza apparentemente linguistica che modifica completamente il rapporto con la tecnologia. L’AI funziona meglio come generatore di ipotesi che come dispensatore di verdetti.
Anche gli autori dello studio su JAMA sono prudenti: il lavoro è retrospettivo, utilizza sintesi cliniche anziché l’intero percorso diagnostico e richiede studi prospettici per capire quale sarebbe l’effetto reale sui pazienti.
Una nuova competenza medica per valutare i modelli
La questione più interessante diventa allora organizzativa. Se milioni di persone inizieranno a presentarsi dal medico con ipotesi generate dall’intelligenza artificiale, il sistema sanitario non potrà limitarsi a dividerle tra “corrette” e “sbagliate”. Servirà una nuova capacità professionale: valutare rapidamente la qualità del ragionamento prodotto dal modello, riconoscere quando suggerisce un percorso plausibile e sapere quando ignorarlo.
La competenza medica del futuro comprenderà probabilmente anche una forma di supervisione dell’intelligenza artificiale. Non meno medicina, quindi, ma una medicina diversa, nella quale una parte crescente del lavoro cognitivo consisterà nel verificare, ordinare e contestualizzare alternative generate automaticamente.
Equità, dati sanitari e governance dell’AI
Resta poi un problema di equità. I sistemi migliori funzionano meglio quando dispongono di dati migliori. Le malattie rare, per definizione, producono pochi casi; alcune popolazioni sono inoltre molto più rappresentate di altre nei database genetici e nella letteratura scientifica. Esiste quindi il rischio che l’intelligenza artificiale sia straordinariamente efficace per alcuni pazienti e molto meno per altri.
A ciò si aggiungono la protezione dei dati sanitari e genetici, la qualità delle informazioni inserite nei chatbot e la necessità di distinguere strumenti progettati per uso clinico da servizi generalisti. L’Organizzazione mondiale della sanità insiste proprio sulla necessità che l’adozione dell’AI sanitaria sia accompagnata da governance, sicurezza, trasparenza ed equità.
Ma sarebbe un errore utilizzare questi rischi come argomento per respingere la tecnologia. Ogni diagnosi mancata ha anch’essa un costo e non soltanto economico. Se una persona impiega sette anni per ottenere il nome della propria malattia, la prudenza non può consistere semplicemente nel mantenere invariato il sistema che ha prodotto quei sette anni di attesa.
Medico e algoritmo, un processo da progettare
La questione non è scegliere tra il medico e l’algoritmo. È progettare un processo nel quale ciascuno compensi i limiti dell’altro: la macchina esplora un numero enorme di possibilità, il medico interpreta il contesto, visita la persona, valuta la plausibilità biologica e decide quali verifiche abbiano realmente senso.
Forse la più importante innovazione dell’intelligenza artificiale in medicina non sarà dunque la capacità di diagnosticare automaticamente le malattie comuni. Potrebbe essere qualcosa di più sottile: diminuire il numero di persone che rimangono invisibili perché il loro caso non assomiglia abbastanza a quelli che un medico incontra normalmente.
La medicina ha sempre proceduto riconoscendo schemi. L’intelligenza artificiale amplia enormemente il numero degli schemi che possono essere confrontati in pochi secondi. Ma il suo valore emerge soltanto quando quel suggerimento ritorna nel mondo reale, incontra un medico, produce un test e viene confermato o respinto.
La vera rivoluzione non è il computer che pronuncia una diagnosi. È la possibilità che, dopo anni trascorsi a sentirsi dire “non sappiamo cosa sia”, un paziente arrivi finalmente alla domanda giusta.
Partecipa alla community